للمرة الأولى عالميًا.. تشخيص مرض جيني نادر لجنين بمستشفى الجبيل
قام الفريق الطبي في الخدمات الصحية للهيئة الملكية في الجبيل بالتمكن من تشخيص مرض جيني نادر لجنين في الشهر السادس من الحمل، وهذا المرض نادر على مستوى العالم.
وقام فحص الموجات فوق الصوتية للجنين بإظهار وجود قصور بعظام القفص الصدري والأطراف، وأدى ذلك إلى استدعاء إجراء عينة من السائل الأمنيوسي وإرسالها لمختبر دولي، وذلك من أجل دراسة التسلسل الجيني للجنين، وأظهرت النتيجة أنه مصاب بحالة جينية نادرة تسمى "خلل التنسج الهيكلي العظمي بسبب الطفرة الجينية" (Transient Receptor Potential Vanilloid 6 TRPV6).
إقرأ ايضاً:عاجل | وزارة الداخلية تعلن عن وجود 4 حالات لا يشملها قرار تخفيض المخالفات المرورية..رواتب تصل إلى 8 ألاف ريال أو أكثر... شركة الريف السعودية للعطور تفتح باب التوظيف والشروط
وقال الدكتور "سمير بن عمر" استشاري طب الأمومة والجنين في مستشفى "الهيئة الملكية" في الجبيل أن عدم الاكتشاف والعلاج المبكر للحالات المماثلة لهذه الحالة بعد الولادة مباشرة يؤدي إلى الوفاة.
وقام بالتوضيح أنه تم تقديم الرعاية الطبية الكاملة بشكل دقيق ومتواصل للطفل لمدة شهرين، وذلك في قسم العناية المركزة للخدج وذلك بعد أن أعطي العلاج المناسب لحالته، وما زال الطفل يتابع بشكل دوري عند العيادات المتخصصة وهو بحالة صحية جيدة.
كما يتضح أن هذه الحالة تعتبر الحالة الوحيدة التي يتم تشخيصها قبل الولادة في العالم، حيث يتم تشخيص معظم الحالات في العالم المماثلة لذلك بعد الولادة.
كما بلغ على مستوى العالم عدد الحالات المكتشفة بهذا المرض حتى هذه السنة 12 حالة فقط، لينضم هذا الإنجاز النادر لقائمة الحالات المشخصة بنفس المرض على مستوى العالم.
- بعد الاستعانة بحكام الآسيوية... جستنيه يطالب حكام الكرة السعودية بضرورة مراجعة أنفسهم
- تنبيه للمزارعين! وزارة البيئة توضح 3 عادات خاطئة تؤدي إلى تشقق الثمار بعد النضج
- اسعار الجوالات في السعودية 2023.. وما هي عروض جرير في الجوالات؟
- كود خصم كارفور السعودية 2023.. وما هي عروض كارفور في الشيكولاتة؟
- أقوى العروض على الشاشات من جرير اليوم
- أقوى عروض العثيم الطازج اليوم| لا تفوتكم
- أقوى عروض بنده اليومية مستمرة إلى 9 مايو 2023 | 29 شوال 1444
- عروض سيارات الراجحي 50/50 للسيارات الفارهة 1444 السعودية
- الهلال السعودي يعلن اتخاذ هذا الإجراء تجاه تذاكر نهائي آسيا المعروضة بطريقة مخالفة
- التمويل الشخصي لتقسيط الخدمات عبر مصرف الراجحي 1444 عروض الراجحي القرض الشخصي
- عروض ضخمة من مكتبة جرير السعودية 2023 لعيد الفطر
- عبداللطيف جميل تويوتا عروض تقسيط وحاسبة الدفعات 1444